【產前檢查】港大團隊發現孕婦羊水細胞RNA 測序　可診斷胎兒未確診罕見病

港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系及婦產科學系臨床研究團隊首次發現，利用準媽媽懷孕16-24週期間獲得的羊水細胞作為新型樣本，用於產前診斷中的 RNA 測序，將有助更多家庭診斷出未確診的罕見病，從而進行更精準的臨床醫療管理。

團隊表示，香港人口中，每67人就有 1 人患上罕見病。正確診斷罕見病的遺傳因素可以為準父母提供精準的諮詢，從而獲得更好的臨床管理。目前的產前診斷主要基於 DNA檢測技術，但其中大部分 (60-70%) 的罕見病未能診斷出來，臨床診斷的不確定性會為準父母帶來焦慮。近年已發現的 RNA 測序能將罕見病的診斷率提高 10% 至 36%； 然而，這些研究都沒有涉及產前診斷。

團隊以 50 多個羊水樣本進行 RNA 測序，建立了羊水細胞RNA表達譜的基線。繼而比較了四個受先天結構異常影響的胎兒 RNA 測序數據與既定基線，以檢測潛在的異常值。識別異常值可以在 RNA 水平上提供更多證據來協助診斷。

團隊指，研究的結果對解決未確診的罕見病具有重要意義。這是文獻中首次報導羊水細胞 RNA 測序在產前診斷中具有潛在的臨床應用價值。通過確定診斷遺傳因素，可以為病人帶來更精準的醫療，有助有家族病史的病人進行有關胚胎植入前的基因診斷。

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記者：陳展棋